Паліативна допомога при Муковісцидозі

Муковісцидоз — рідкісне генетичне захворювання залоз зовнішньої секреції.

• Воно вражає всі органи, що виділяють слиз: бронхолегеневу систему, підшлункову залозу, печінку, залози кишечника, потові, слинні та статеві залози.
• При муковісцидозі залози виробляють в’язкий секрет, який не дає внутрішнім органам повноцінно функціонувати. Особливо уражаються печінка, підшлункова залоза, кишковий тракт і бронхолегкова система.
• Легені забиваються слизом: їх робота порушується, розвиваються небезпечні інфекції, які важко лікувати.
• Слиз, який накопичується в підшлунковій залозі, порушує роботу ферментів — погано засвоюються жири та інші життєво важливі поживні речовини.

Паліативна допомога при муковісцидозі

Окремої паліативної програми для пацієнтів з муковісцидозом немає, але хоспіси беруть під опіку людей з муковісцидозом у термінальній стадії захворювання.

Серед них є ті, хто чекає на трансплантацію легенів: у цей складний період людям потрібна і куративна, і паліативна допомога. Якщо людина після трансплантації легенів почувається добре, її знімають з обліку в хоспісі.

Якщо пересадка невдала, її залишають на обліку. Паліативна допомога — це не тільки допомога вмираючим: «У нас більшість дітей (з муковісцидозом) не є вмираючими. Вони довго живуть з моменту постановки діагнозу та/або розвитку комплексу проблем, що порушують якість життя, паралельно спостерігаються спеціалізованими та паліативними службами, можуть перейти у дорослий вік.

Як проявляється муковісцидоз?

Захворювання проявляється по-різному. Це залежить від мутації гена, яка призводить до порушення функції білкового продукту — трансмембранного регулятора муковісцидозу (МВТР).

У деяких людей воно проявляється відразу після народження, і це вважається «важкою» формою хвороби. Якщо мутації «м’які», муковісцидоз проявляється пізніше, в 10-15 років.

Ознаки муковісцидозу у дітей:

• Спостерігається кишкова непрохідність (здуття живота, блювота жовчю, неспокій, млявість, зниження активності, підвищення температури, прискорене серцебиття, зміни в загальному аналізі крові);
• Шкіра набуває «солоного» присмаку;
• Повільно зростає вага;
• Спостерігається частий, рясний, з домішками жиру і смердючим запахом стілець або його затримка;
• Сильно підвищується апетит;
• Випадає пряма кишка;
• Постійно трапляється нападоподібний, коклюшоподібний кашель з густим слизово-гнійним мокротою (посилюється вночі або при пробудженні, трапляються повторні затяжні, завжди двосторонні пневмонії і бронхіти);
• Виникає задишка;
• З’являється слабкість;
• Деформується грудна клітка (форма стає кілеподібною, бочкоподібною або воронкоподібною);
• Змінюється форма нігтів (у вигляді «годинникових стекол») і кінцевих фаланг пальців (у вигляді «барабанних паличок»).

Дорослі хворі страждають на захворювання верхніх і нижніх дихальних шляхів, шлунково-кишкового тракту. Постійно повторюються бронхіти і бронхопневмонії. Також у хворих на муковісцидоз буває діарея з великою кількістю калових мас, напади кишкової непрохідності, болі в животі.

Спостерігається поліпоз носа, людина постійно кашляє з незрозумілих причин. Може розвиватися остеопенія (зниження щільності кісткової тканини) і остеопороз (підвищення крихкості кісток) з ризиком важких переломів.

Запальний процес вражає суглоби, розвивається артрит. У деяких розвивається цукровий діабет і цироз печінки.

Більшість чоловіків з муковісцидозом не можуть мати дітей природним шляхом: чоловіче безпліддя розвивається через непрохідність сім’явивідних проток. Це не впливає на сексуальні здібності, а за допомогою репродуктивних технологій чоловіки з муковісцидозом можуть мати дітей.

Жінки з муковісцидозом зазвичай можуть мати дітей природним шляхом.

Діагностика захворювання

Новонароджених перевіряють на муковісцидоз з 2006 року. Якщо скринінговий тест позитивний, дитина потрапляє в групу особливого контролю, і вже до місяця лікарі можуть поставити точний діагноз.

Основні критерії при діагностиці муковісцидозу:

• наявність характерної клінічної картини;
• позитивна потовидна проба (дослідження електролітів поту, основний і найбільш інформативний аналіз на муковісцидоз);
• виявлення двох генних мутацій, специфічних для муковісцидозу.

Зазвичай дітей з муковісцидозом спостерігають лікар-пульмонолог і лікар-педіатр, а також лікар-генетик. Захворювання вражає багато органів і вимагає комплексної терапії, тому пацієнтів спостерігають лікарі різних профілів.

Як лікують муковісцидоз?

Сьогодні основне завдання в лікуванні муковісцидозу — уповільнити прогресування хвороби.

Через те, що захворювання зачіпає всі системи організму, потрібне постійне активне лікування: боротьба з хронічною інфекцією дихальних шляхів, контроль харчування, зниження бронхіальної обструкції (звуження просвіту бронхів).

• Стан підтримується дієто- і вітамінотерапією.
• При муковісцидозі на добу потрібно споживати на 120-150% калорій більше, ніж при стандартному раціоні, пропорційно збільшується споживання білка і жиру.
• При недостатності функції підшлункової залози застосовується ферментозамісна терапія, для зменшення в’язкості мокротиння і полегшення її евакуації призначають муколітики. Для лікування печінки призначаються гепатопротектори.

В обов’язковому порядку проводиться кінезітерапія — комплекс процедур і вправ, який відновлює рухову функцію, зменшує ризик виникнення ускладнень і зберігає загальну фізичну здатність, сприяє виділенню мокротиння з бронхіального дерева, покращує вентиляцію легенів і знижує ризик розвитку багатьох небезпечних ускладнень.

Проводиться антибактеріальна терапія — планові курси у вигляді інгаляцій через небулайзер, спільно з таблетками або внутрішньовенно всім пацієнтам з легеневими проявами муковісцидозу, а також при загостренні захворювання і виявленні респіраторної інфекції.

При дихальній недостатності проводять кисневу терапію, а при гострій дихальній недостатності — неінвазивну вентиляцію легенів.

При необхідності використовують:

• концентратори кисню (портативні та стаціонарні);
• відкашлювачі;
• вібросистеми;
• апарати неінвазивної вентиляції легенів (НІВЛ);
• інгалятори та небулайзери;
• спірометри та дихальні тренажери.

Пересадка легенів при муковісцидозі

Трансплантація легенів — шанс для хворих на муковісцидоз, коли медикаментозна терапія вже не допомагає.

Першу в світі успішну одночасну трансплантацію печінки і легенів дитині з муковісцидозом провели на початку 2019 року теж в НМІЦ трансплантології та штучних органів ім. Шумакова дев’ятирічному Міші з Южно-Сахалінська. Зарубіжні трансплантологи і до цього намагалися провести подібну операцію у дітей цієї вікової групи, але все закінчувалося невдало.