Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз, известный как БАС, — это заболевание нервной системы, которое поражает нервные клетки головного и спинного мозга. БАС вызывает потерю мышечного контроля. Со временем заболевание прогрессирует.

БАС часто называют болезнью Лу Герига — в честь бейсболиста, у которого её диагностировали. Точная причина заболевания до сих пор неизвестна. Небольшое количество случаев передаётся по наследству.

БАС часто начинается с подёргивания мышц и слабости в руке или ноге, проблем с глотанием или невнятной речью. Со временем БАС влияет на контроль мышц, необходимых для движения, речи, приёма пищи и дыхания. Лекарства от этого смертельного заболевания не существует.

Лу Гериг (Henry Louis Gehrig) — легендарный американский бейсболист 1930-х годов, игрок команды New York Yankees. Его спортивная карьера стала образцом выносливости: он получил прозвище «Железный человек» за 2130 матчей подряд.

Однако в 1939 году, в возрасте всего 36 лет, Гериг неожиданно объявил о завершении карьеры. Его мышцы слабели, координация ухудшалась, и он терял контроль над телом. Через несколько месяцев врачи поставили диагноз — боковой амиотрофический склероз.

Его прощальная речь «Я — самый счастливый человек на земле», произнесённая перед тысячами фанатов, стала символом человеческого достоинства и борьбы. С тех пор БАС часто называют «болезнью Лу Герига».

Что такое ALS?

ALS, или боковой амиотрофический склероз, — это нейродегенеративное состояние, которое поражает нервные клетки (нейроны) головного и спинного мозга. Оно нацелено на двигательные нейроны. Они регулируют произвольные движения мышц (например, те, которые вы используете для разговора, жевания и движения рук и ног) и дыхание.

Ваши нейроны взаимодействуют с мышцами, чтобы сообщать им о необходимости движения. БАС нарушает эту связь, словно при плохом телефонном сигнале. Сообщения, отправляемые от нейронов к мышцам, обрываются и не доходят чётко, что в итоге приводит к «завершению вызова». Из-за плохой связи нейроны не могут принимать новые сигналы.

Симптомы БАС постепенно ухудшаются со временем. Вы можете заметить мышечную слабость и подёргивания, что влияет на способность самостоятельно ходить, тянуться к предметам, жевать пищу и говорить. В конечном итоге БАС приводит к потере мышц (атрофии). Атрофия может повлиять на способность дышать и привести к опасным для жизни последствиям.

Хотя лечения БАС не существует, методы терапии постоянно совершенствуются. Правильная комбинация лечения может помочь замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни.

Почему БАС называют болезнью Лу Герига?

БАС ранее был известен как болезнь Лу Герига. Лу Гериг был известным бейсболистом 1920–1930-х годов, у которого был диагностирован БАС.

Какие бывают типы БАС?

Существует два типа БАС в зависимости от причины их возникновения:

• Спорадический БАС: примерно 90% всех случаев БАС являются спорадическими. Это означает, что заболевание возникает случайно и не передаётся по наследству (от биологических родителей к детям).
• Семейный БАС: около 10% случаев БАС являются семейными. Его вызывает изменение гена (мутация). Вы наследуете изменение гена от одного или обоих биологических родителей при зачатии.

Насколько распространён БАС?

Примерно у 5000 человек в Соединённых Штатах ежегодно диагностируют БАС.

Каковы симптомы БАС?

Симптомы БАС включают:

• Мышечная слабость (руки, ноги и шея).
• Мышечные судороги.
• Подёргивания (фасцикуляции) в руках, ногах, плече и/или языке.
• Ригидность мышц (спастичность).
• Проблемы с речью (невнятность слов, трудности с их формированием).
• Слюнотечение.
• Непроизвольные эмоциональные проявления (например, смех или плач).
• Усталость.
• Проблемы с глотанием (дисфагия).

Эти симптомы начинаются с лёгких и со временем становятся более выраженными. Скорость прогрессирования симптомов различается у разных людей.

Ранние симптомы БАС

Первыми симптомами БАС, которые вы можете заметить, являются мышечная слабость и скованность. Эти симптомы могут затрагивать:

• Руки и ноги (начало с конечностей).
• Речь и глотание (бульбарное начало).

Вам может быть сложнее выполнять рутинные действия, такие как написание своего имени или застёгивание пуговиц на рубашке. На приём пищи может требоваться больше времени, чем обычно.

Независимо от того, где начинаются симптомы, со временем они распространяются на другие части тела.

Тяжёлые симптомы БАС

Серьёзные симптомы БАС могут включать:

• Одышку и затруднённое дыхание.
• Неспособность самостоятельно стоять, ходить или вставать с кровати.
• Потерю веса и трудности с поддержанием нормальной массы тела.

Если вы испытываете серьёзные симптомы, обратитесь к врачу. При проблемах с дыханием немедленно свяжитесь со службой скорой помощи.

Какие осложнения вызывает БАС?

БАС сокращает продолжительность жизни, поскольку симптомы становятся более выраженными. Узнать о таком диагнозе и сталкиваться с ним ежедневно может повлиять на психическое здоровье. Вы можете чувствовать себя подавленными, потерянными, безнадёжными или напряжёнными. В результате у многих людей с диагнозом БАС также развиваются депрессия и тревожность.

Справляться с БАС в одиночку непросто. Хотя вы будете работать с различными специалистами для поддержания физического здоровья, убедитесь, что вы также заботитесь о своём эмоциональном состоянии. Обратитесь за помощью к своей команде по уходу или психиатру.

Источники

1. Amyotrophic Lateral Sclerosis, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556151/
2. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), https://www.msdmanuals.com/home/multimedia/video/amyotrophic-lateral-sclerosis-als
3. Understanding ALS, https://www.als.org/understanding-als