Паллиативная помощь при муковисцидозе

Муковисцидоз — редкое генетическое заболевание желез внешней секреции.

• Он поражает все органы, выделяющие слизь: бронхолёгочную систему, поджелудочную железу, печень, железы кишечника, потовые, слюнные и половые железы.
• При муковисцидозе железы вырабатывают вязкий секрет, который не позволяет внутренним органам полноценно функционировать. Особенно поражаются печень, поджелудочная железа, кишечный тракт и бронхолёгочная система.
• Лёгкие забиваются слизью: их работа нарушается, развиваются опасные инфекции, которые трудно поддаются лечению.
• Слизь, накапливающаяся в поджелудочной железе, нарушает работу ферментов — плохо усваиваются жиры и другие жизненно важные питательные вещества.

Паллиативная помощь при муковисцидозе

Отдельной паллиативной программы для пациентов с муковисцидозом не существует, однако хосписы берут под опеку людей с муковисцидозом в терминальной стадии заболевания.

Среди них есть и те, кто ожидает трансплантацию лёгких: в этот сложный период людям необходима как куративная, так и паллиативная помощь. Если человек после трансплантации лёгких чувствует себя хорошо, его снимают с учёта в хосписе.

Если пересадка оказывается неудачной, пациента оставляют на учёте. Паллиативная помощь — это не только помощь умирающим: «У нас большинство детей (с муковисцидозом) не являются умирающими. Они живут долго с момента постановки диагноза и/или развития комплекса проблем, ухудшающих качество жизни, параллельно наблюдаются специализированными и паллиативными службами, могут доживать до взрослого возраста».

Как проявляется муковисцидоз?

Заболевание проявляется по-разному. Это зависит от мутации гена, которая приводит к нарушению функции белкового продукта — трансмембранного регулятора муковисцидоза (ТРМ).

У некоторых людей заболевание проявляется сразу после рождения, и это считается «тяжёлой» формой болезни. Если мутации «мягкие», муковисцидоз проявляется позже — в 10–15 лет.

Признаки муковисцидоза у детей:

• Наблюдается кишечная непроходимость (вздутие живота, рвота желчью, беспокойство, вялость, снижение активности, повышение температуры, учащённое сердцебиение, изменения в общем анализе крови);
• Кожа приобретает «солёный» вкус;
• Медленно увеличивается масса тела;
• Наблюдается частый, обильный, с примесями жира и зловонным запахом стул либо его задержка;
• Значительно повышается аппетит;
• Выпадает прямая кишка;
• Постоянно возникают приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто-гнойной мокротой (усиливается ночью или при пробуждении, наблюдаются повторные затяжные, всегда двусторонние пневмонии и бронхиты);
• Возникает одышка;
• Появляется слабость;
• Деформируется грудная клетка (форма становится килевидной, бочкообразной или воронкообразной);
• Изменяется форма ногтей (в виде «часовых стёкол») и концевых фаланг пальцев (в виде «барабанных палочек»).

Взрослые пациенты страдают заболеваниями верхних и нижних дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта. Постоянно рецидивируют бронхиты и бронхопневмонии. Также у пациентов с муковисцидозом отмечаются диарея с большим объёмом каловых масс, приступы кишечной непроходимости, боли в животе.

Наблюдается полипоз носа, человек постоянно кашляет без видимых причин. Может развиваться остеопения (снижение плотности костной ткани) и остеопороз (повышенная ломкость костей) с риском тяжёлых переломов.

Воспалительный процесс поражает суставы, развивается артрит. У некоторых пациентов развивается сахарный диабет и цирроз печени.

Большинство мужчин с муковисцидозом не могут иметь детей естественным путём: мужское бесплодие развивается вследствие непроходимости семявыносящих протоков. Это не влияет на сексуальные способности, а с помощью репродуктивных технологий мужчины с муковисцидозом могут иметь детей.

Женщины с муковисцидозом, как правило, способны иметь детей естественным путём.

Диагностика заболевания

Новорождённых обследуют на муковисцидоз с 2006 года. Если скрининговый тест положительный, ребёнок попадает в группу особого контроля, и уже к одному месяцу врачи могут установить точный диагноз.

Основные критерии диагностики муковисцидоза:

• наличие характерной клинической картины;
• положительная потовая проба (исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз);
• выявление двух генных мутаций, специфичных для муковисцидоза.

Обычно детей с муковисцидозом наблюдают врач-пульмонолог и врач-педиатр, а также врач-генетик. Заболевание поражает многие органы и требует комплексной терапии, поэтому пациентов наблюдают врачи различных специальностей.

Как лечат муковисцидоз?

Сегодня основная задача в лечении муковисцидоза — замедлить прогрессирование заболевания.

Поскольку болезнь затрагивает все системы организма, требуется постоянное активное лечение: борьба с хронической инфекцией дыхательных путей, контроль питания, снижение бронхиальной обструкции (сужения просвета бронхов).

• Состояние поддерживается дието- и витаминотерапией.
• При муковисцидозе суточная калорийность рациона должна быть на 120–150% выше стандартной, с пропорциональным увеличением потребления белков и жиров.
• При недостаточности функции поджелудочной железы применяется ферментозаместительная терапия, для уменьшения вязкости мокроты и облегчения её эвакуации назначают муколитики. Для лечения печени применяются гепатопротекторы.

В обязательном порядке проводится кинезитерапия — комплекс процедур и упражнений, направленных на восстановление двигательной функции, снижение риска осложнений и сохранение общей физической активности; она способствует отхождению мокроты из бронхиального дерева, улучшает вентиляцию лёгких и снижает риск развития многих опасных осложнений.

Проводится антибактериальная терапия — плановые курсы в виде ингаляций через небулайзер, в сочетании с таблетированными или внутривенными препаратами, всем пациентам с лёгочными проявлениями муковисцидоза, а также при обострении заболевания и выявлении респираторной инфекции.

При дыхательной недостаточности проводится кислородная терапия, а при острой дыхательной недостаточности — неинвазивная вентиляция лёгких.

При необходимости используют:

• кислородные концентраторы (портативные и стационарные);
• откашливатели;
• вибросистемы;
• аппараты неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ);
• ингаляторы и небулайзеры;
• спирометры и дыхательные тренажёры.

Пересадка лёгких при муковисцидозе

Трансплантация лёгких — шанс для пациентов с муковисцидозом, когда медикаментозная терапия уже неэффективна.

Первую в мире успешную одновременную трансплантацию печени и лёгких ребёнку с муковисцидозом провели в начале 2019 года также в НМИЦ трансплантологии и искусственных органов им. Шумакова девятилетнему Мише из Южно-Сахалинска. Зарубежные трансплантологи и ранее предпринимали попытки проведения подобных операций у детей этой возрастной группы, однако все они заканчивались неудачно.